El laboratorio DIEL de la Facultad de Ciencias Exactas obtuvo la acreditación internacional IRAM-ISO 15189, la primera para un laboratorio clínico de genética en una universidad pública del país. Diagnostica enfermedades poco frecuentes desde La Plata para pacientes de todo el territorio nacional.
El laboratorio genético de la UNLP acreditó bajo norma ISO y se convirtió en el único de su tipo en una universidad pública argentina. El Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP-UNLP-CONICET) de la Facultad de Ciencias Exactas, es el único laboratorio clínico perteneciente a una Universidad Pública y al CONICET en Argentina que logró obtener la acreditación bajo la norma internacional IRAM-ISO 15189.
El reconocimiento lo otorgó el Organismo Argentino de Acreditación (OAA) y certifica la competencia técnica del laboratorio para realizar estudios vinculados al diagnóstico de la enfermedad de Fabry —una patología genética poco frecuente que afecta el funcionamiento de los órganos— y reconoce la implementación de un sistema de gestión de calidad. La acreditación no constituye solamente un reconocimiento institucional: implica contar con procedimientos estandarizados y evaluados que respaldan la competencia técnica del laboratorio.
Tres años de trabajo para llegar a la norma
«Llegar a esta instancia demandó más de tres años de trabajo. Durante ese período, el equipo del DIEL-IIFP se capacitó y adquirió experiencia para desarrollar e implementar procedimientos de gestión de calidad que abarcan todas las etapas del proceso, desde las instrucciones para solicitar un estudio hasta la emisión de los resultados», explicó la doctora Paula Rozenfeld, directora Técnica de DIEL.
El objetivo del proceso de acreditación es reducir riesgos y garantizar prácticas seguras para los pacientes, el personal, la sociedad y el ambiente. En términos concretos, eso significa que un paciente de cualquier provincia argentina puede enviar una muestra al DIEL y recibir un diagnóstico con estándares internacionales certificados, igual que si concurriera a un laboratorio privado de primer nivel.
La «odisea diagnóstica»: por qué importa para quienes buscan un diagnóstico durante años
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a menos de 1 persona cada 2.000 habitantes. Su diagnóstico suele representar un desafío y, en muchos casos, las personas atraviesan durante años diferentes consultas y estudios hasta conocer la causa de su enfermedad. A este proceso se lo denomina «odisea diagnóstica».
La Organización Mundial de la Salud estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes y que, consideradas en conjunto, afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. En Argentina se estima que aproximadamente 3 millones de personas presentan alguna de estas enfermedades.
Para muchas de esas personas, el DIEL puede ser el primer lugar donde obtienen un diagnóstico después de años de consultas inconducentes. La acreditación ISO es la garantía de que ese diagnóstico cumple con los más altos estándares internacionales de calidad.
Estudios genéticos: secuenciación del exoma para enfermedades poco frecuentes
El DIEL está llevando a cabo el proyecto GECEPOF —Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes—, desarrollado por investigadores de la UNLP y el CONICET. La iniciativa utiliza estudios genéticos, entre ellos la secuenciación del exoma, para buscar las alteraciones que pueden explicar enfermedades poco frecuentes de origen genético.
La secuenciación del exoma analiza las regiones del genoma que codifican proteínas —donde se concentra la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades— y permite identificar variantes genéticas que podrían pasar desapercibidas con métodos de diagnóstico convencionales. Es una de las herramientas más potentes de la genómica clínica moderna y hasta ahora estaba disponible solo en el sector privado o en centros académicos extranjeros.
Lo que esto significa en el contexto actual del sistema científico
El logro llega en una semana cargada de tensión para el sistema científico nacional: banderazo frente al Rectorado de la UNLP por el desfinanciamiento universitario, paro de 48 horas programado para el 27 y 28 de agosto, y científicos del CONICET que denuncian el «cientificidio» que está provocando el ajuste del gobierno de Milei.
En ese contexto, la acreditación ISO del DIEL es la otra cara del mismo sistema: lo que la universidad pública puede construir cuando tiene recursos y tiempo. Tres años de trabajo de un equipo de investigadores y técnicos de la UNLP-CONICET derivaron en una capacidad diagnóstica que el país no tenía antes y que atiende a pacientes de todo el territorio nacional desde La Plata.
